Blood：导致遗传性血小板缩减症的PTPRJ功能性突变

基因型特质白细胞降低病(ITs)是一种以低白细胞计数为特点的异质特质疾病，可造成了发炎倾向。尽管对其基因型诱因的研究获得了一定进展，但近50%的家族特质白细胞降低病高血压的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常以生殖细胞隐形白细胞降低病的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJDNA上鉴定出两个等位DNA机能无法控制特质突变。该DNA编码器抗原的集蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中所大量表达。与得出现像一致，两个再行证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎完全缺失。为进一步研究PTPRJ缺陷在体外肝脏作用中所的致病作用，研究工作人员改用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源DNA），造成了活体CD41+白细胞的数量显著减小。而且，在游离，高血压的巨核细胞的成熟和再行证者的SDF1驱动的迁移、白细胞前体演化成仅破损。呐喊人巨核细胞系的PTPRJ可再过去高血压巨核细胞中所所辨别到的机能缺陷。该DNA由PTPRJ突变引起，观感为一种非综合征特质的白细胞降低病，特点为自发特质发炎、小白细胞、白细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的重排破损。上述白细胞机能缺陷可值得注意Src家族激酶的再生降低。综上所述，本研究揭示了一种属于自己IT演化成形式以及PTPRJ在白细胞聚合中所的基本作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创重写，登载需要授权！